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Tesi di dottorato
dott.ssa Mariagrazia Manicone
Titolo: Biopsia cutanea finalizzata allo studio delle fibre nervose dermo-epidermiche in pazienti affetti da distrofia miotonica senza segni elettrofisiologici di neuropatia periferica
Coordinatore: Prof. Fiorenzo Conti
Dottorato: Neuroscienze
Ciclo: VI° - Nuova Serie (XX Ciclo)
- Abstract
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Introduzione: la Distrofia Miotonica di tipo 1, DM1 (malattia di Steinert) è la forma di distrofia muscolare più comune dell'adulto. Presenta delle caratteristiche cliniche particolari, quali la miotonia, il fenomeno dell'anticipazione e l'interessamento di altri organi (sistema nervoso centrale, cataratta, apparato respiratorio, apparato cardiaco ed endocrino. Più recentemente è stata riconosciuta e caratterizzata geneticamente una seconda forma di Distrofia Miotonica definita di tipo 2, DM2.
In molti pazienti si verifica un interessamento del sistema nervoso periferico, ma le manifestazioni cliniche sono, nella maggior parte dei casi, latenti.
Pazienti e Metodi: abbiamo valutato clinicamente e attraverso la biopsia cutanea un gruppo di 12 pazienti affetti da Distrofia Miotonica (9 pz con DM1, 1 pz con DM2 e 2 pz con stato di premutazione per DM1) segna segni elettroneurografici di polineuropatia ma con segni clinici di neuropatia delle piccole fibre, per verificare la prevalenza e le caratteristiche di questa patologia.
Risultati: si è evidenziata in tutti i pazienti la presenza di alterazioni quantitative e qualitative delle fibre nervose epidermiche, ma anche dei corpuscoli di Meissner, delle Fibre Mieliniche, delle strutture ghiandolari e del plesso sub-epidermico, con una distribuzione in alcuni casi, distale agli arti inferiori tipica delle neuropatie delle piccole fibre, in altri casi asimmetrica o diffusa, segno di interessamento del ganglio dorsale.
Conclusioni: non è sempre facile trovare la causa delle SFN (small-fiber neuropathy) e quando si trova di solito è il Diabete tipo 2. In letteratura, soltanto Periquet ha riscontrato una SFN in un solo paziente con DM2, ma non era mai stato fatto nessuno studio sistematico a proposito, perciò la frequenza di questa associazione non è nota. Nel nostro studio viene confermata questa associazione con entrambe le forme di DM, perciò l'interessamento del Sistema Nervoso Periferico può manifestarsi sia come polineuropatia assonale sensitivo-motoria sia come neuropatia delle piccole fibre.
- Abstract (english version)
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Background: Type 1 myotonic dystrophy or DM1 (Steinert's disease), which is the commonest muscular dystrophy in adults, has intrigued physicians for over a century. Unusual features, compared with other dystrophies, include myotonia, anticipation, and involvement of other organs, notably the brain, eyes, smooth muscle, cardiac conduction apparatus, and endocrine system. More recently a second form of multisystem myotonic disorder has been recognized and variously designated as proximal myotonic myopathy (PROMM), proximal myotonic dystrophy (PDM), or DM2.
Peripheral nerves in some patients with DM are likely to be affected, but the clinical manifestations are latent in most cases.
Patients and Methods: We studied clinically and by skin biopsy an selected sample of 12 DM-patients with normal nerve conduction studies (NCS) but with clinical features of SFN (small fiber neuropathy), to assess the prevalence and the characteristics of this pathology.
After local anesthesia with 2% lidocaine, all the patients underwent a 3 mm punch biopsy from the distal part of the leg, from the upper lateral aspect of the thigh and from the third finger.
Results: in all patients epidermal and dermal nerve fibers may exhibit a variety of morphologic changes including reduced ENF (epidermal nerve fiber) density, abnormal orientation, excess tortuosity, abnormal branching patterns, and a segmented, fragmented or granular pattern of PGP 9.5 immunoreactivity.
Conclusions: Unfortunately, a cause for small-fiber neuropathy, especially in patients over the age of 60, is rarely found. When a cause is found, it is usually diabetes mellitus. Only Periquet noted that one patient with DM 2 had small-fiber neuropathy, but the frequency of this association is unknown. In our study we founded that the involvement of the peripheral nervous system may reveals either as sensorimotor axonal neuropathy or as small-fiber neuropathy.
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