Celiac Disease Diagnosis: Simple Rules Are Better Than Complicated Algorithms

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Oggetto del lavoro (traduzione)

Diagnosi di celiachia: semplici regole funzionano meglio di complicati algoritmi

La malattia celiaca (MC) è l'unica patologia autoimmune curabile, almeno quando venga fatta una diagnosi corretta e quindi avviata una dieta rigorosamente priva di glutine per tutta la vita. L'algoritmo diagnostico generalmente impiegato comprende uno screening iniziale con test sierologici, seguito da una biopsia intestinale di conferma che mostri il tipico danno immuno-mediato della celiachia.

Il ruolo definitivo ed indispensabile della biopsia intestinale, da sempre considerato il gold standard diagnostico, è stato di recente messo in discussione. In realtà l'ampia variabilità dei riscontri associati a MC suggerisce che è difficile concettualizzare il processo diagnostico in un algoritmo rigido che non tenga conto della complessità clinica di questa patologia. Pertanto riteniamo utile proporre un approccio quantitativo alla diagnosi che può essere definito come la regola del "4 criteri su 5".

La diagnosi di celiachia è confermata se almeno 4 dei 5 seguenti criteri sono soddisfatti: presenza di segni clinici tipici, positività della sierologia celiaca di classe A ad alto titolo, riscontro dei geni predisponenti HLA DQ2 e/o DQ8, evidenza di enteropatia celiaca e risposta favorevole alla dieta senza glutine.

Job task

Celiac Disease Diagnosis: Simple Rules Are Better Than Complicated Algorithms

Celiac disease is the only treatable autoimmune disease, provided that a correct diagnosis is achieved and a strict, lifelong gluten-free diet is implemented. The current diagnostic algorithm for celiac disease

includes initial screening serological tests, followed by a confirmatory small intestinal biopsy showing the autoimmune insult typical of celiac disease. The biopsy, considered the diagnostic gold standard, has been recently questioned as a reliable and conclusive test for every case. Indeed, the wide variability of celiac disease-related findings suggests that it is difficult to conceptualize the diagnostic process into rigid algorithms that do not always cover the clinical complexity of this disease. Instead we find clinically useful the shifting to a quantitative approach that can be defined as the "4 out of 5" rule: the diagnosis of celiac disease is confirmed if at least 4 of the following 5 criteria are satisfied: typical symptoms of celiac disease; positivity of serum celiac disease immunoglobulin, A class autoantibodies at high titer; human leukocyte antigen (HLA)-DQ2 or DQ8 genotypes; celiac enteropathy at the small bowel biopsy; and response to thegluten-free diet.