ADH4 intronic variations are associated with alcohol dependence: results from an Italian case–control association study

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Oggetto del lavoro (traduzione)

Le variazioni genetiche delle sequenze introniche del gene ADH4 sono associate alla dipendenza alcolica: risultati di un studio di associazione caso controllo nella popolazione italiana

 

L’obiettivo dello studio è stato quello di indagare il ruolo dei polimorfismi del gene ADH4 nella suscettibilità genetica all’alcolismo.

L'alcolismo è una disordine complesso, eterogeneo, che comprende sia l'abuso che la dipendenza da alcol, avente genesi multifattoriale, influenzata dalla incidenza combinata di interazioni gene x gene e geni x ambiente. Si ritiene che la conoscenza dei geni e dei percorsi che possono influenzare la predisposizione all'alcolismo potrebbe essere fondamentale per elaborare migliori trattamenti terapeutici e per identificare gli individui a maggiore rischio di sviluppare disturbi da uso alcolico.

Studi di linkage genome-wide hanno trovato associazione tra l’alcolismo ed una vasta regione sul cromosoma 4q. L’analisi dei maxdrinks, cioè del massimo numero di bevande consumate in un periodo di 24 ore, ha indicato una regione ristretta cromosomica che comprende il cluster del gene ADH.

In questo studio stati indagati trentotto polimorfismi di singoli nucleotidi (SNPs) del gene ADH4 in 136 alcolisti italiani e in 276 controlli sani. Un nuovo approccio basato su un metodo bioinformatico ha selezionato 26 SNPs che possono interessare i siti di splicing.

Lo studio ha mostrato che le varianti introniche del gene ADH4 svolgono un ruolo nella suscettibilità alla dipendenza alcolica nella popolazione italiana.

Job task

ADH4 intronic variations are associated with alcohol dependence: results from an Italian case–control association study

 

The aim of this study was to investigate the involvement of ADH4 gene polymorphisms in the susceptibility to alcoholism.

Alcoholism is a complex, heterogeneous disorder, referring to both alcohol abuse and dependence, with multifactorial genesis, influenced by the combined incidence of gene x gene and gene x environment interactions. The knowledge of which genes and pathways affect the susceptibility to alcoholism may thus be critical in devising improved treatments and in identifying individ- uals at a greater risk of developing AUDs.

Genome-wide linkage studies have found evidence of a linkage to a broad region on chromosome 4q. Analysis of maxdrinks, that is the maximum number of drinks consumed in a 24-h period, has indicated a narrow chromosomal region encompassing the ADH gene cluster.

Thirty-eight single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in and around the ADH4 gene were investigated in 136 Italian alcoholics and 276 healthy controls. A new approach based on a bioinformatic method selected 26 SNPs that may affect the splicing sites.

The study showed that ADH4 intronic variants play a role in alcohol dependence susceptibility in Italian populations

Referente:

Prof. Adriano Tagliabracci

Sezione di Medicina Legale

Dipartimento di Neuroscienze

Università Politecnica delle Marche

Ancona